Cognitive/personality pattern and triplet expansion size in adult myotonic dystrophy type 1 (DM1): CTG repeats, cognition and personality in DM1. Esta falta de comprensión de la enfermedad puede retrasar el diagnóstico y consecuentemente el tratamiento. La miotonía puede ponerse de manifiesto por electromiografía106. de Andrade. Se recomienda la escala de somnolencia de Epworth33. Esta disminución de la masa magra puede a su vez empeorar la sintomatología muscular de base de la enfermedad, y a largo plazo puede inducir menor masa ósea. Pascuzzi. Se encontró adentroDIAGNÓSTICO. PRENATAL. Y. PREIMPLANTACIONAL. Autora: María José Lázaro Morillo 36.1 Introducción un Se calcula que ... La fibrosis quística, la distrofia miotónica, el riñón poliquístico y la neurofibromatosis son las enfermedades ... Faber. Por ejemplo un paciente con esta enfermedad presenta rasgos físicos distintivos, o por ejemplo el oftalmólogo cuando ve un caso de cataratas prematuras puede sospechar. La miotonía , o la incapacidad de relajar los músculos luego de una contracción súbita, se encuentra solamente en esta forma de distrofia. Los pacientes con HV>70ms en EEF o BAV de segundo grado en ECG, por su elevada tasa de progresión a BAV completo, se benefician del implante profiláctico de un marcapasos definitivo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1. Myotonic dystrophy type 1 presenting with ventilatory failure. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia a sólidos, líquidos y doble textura al menos una vez al año. Cutaneous features of myotonic dystrophy types 1 and 2: Implication of premature aging and vitamin D homeostasis. Tiene un curso progresivo que se estima en un 1-3% anual5. 123-135. 358-367. diagnóstico prenatal y preimplantacional. SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea de que todas las citaciones no son iguales. El vaciamiento gástrico en la distrofia miotónica. También se puede detectar una afectación precoz de la musculatura paravertebral. Se encontró adentro – Página 316... mientras que el cuadro con la aparición del trastorno , se observan en la tabla desarrollado cronicamente puede agregar a lo anterior , 9-111 ; las mismas se refieren a aquellos estados en que la aparición de distrofia miotónica . Sebag, N. Lellouche, A. Lazarus, H.M. Bécane, G. Bassez. Además, Cognition in myotonic dystrophy type 1: A 5-year follow-up. No obstante, la asociación de gran cantidad de núcleos centrales, aglomeraciones de núcleos picnóticos, masas sarcoplásmicas, existencia de fibras en anillo y apolilladas, y atrofia selectiva de fibras tipo 1 es muy sugestiva de distrofia miotónica de Steinert. El aspecto facial puede condicionar que al niño se le atribuya una capacidad cognitiva menor de la que realmente tiene. I.S. Usted puede enfadarse y culpar a otros, antes de Otros tratamientos que se han utilizado son fenitoína, carbamazepina, clomipramina, imipramina, amitriptilina, nifedipino, flecainida, acetazolamida y taurina. Se ha utilizado la herramienta AGREE II4 para evaluar y garantizar la calidad, la claridad, el rigor, la aplicabilidad y la independencia editorial de esta guía. La dislipidemia, junto con las alteraciones del metabolismo hidrocarbonado, predispone a un mayor riesgo cardiovascular debido al síndrome metabólico, por lo que se debe vigilar la presión arterial y el perfil lipídico (colesterol y sus fracciones y triglicéridos) 1-2 veces al año. Aunque los problemas psiquiátricos no suelen ser graves, la depresión mayor y las alteraciones de la personalidad confieren a los pacientes con DM1 unas características psicológicas especiales34. Los mecanismos fisiopatogénicos de la alteración respiratoria en estos enfermos continúan sin ser bien conocidos, pero son muchos los estudios que apoyan la hipótesis de un doble mecanismo: periférico (por la afectación muscular distrófica y miotónica de los músculos implicados en la respiración [diafragma y musculatura abdominal e intercostal]) y central (por anomalías del sistema nervioso central que condicionan una alteración del control central de la respiración)66,67. 1645-1652. Se aconseja determinar glucemia plasmática en ayunas, HbA1c, e insulina una vez al año o antes si hubiera sintomatología cardinal de hiperglucemia: poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso. Tradicionalmente se han señalado las bradiarritmias que desencadenan asistolia o fibrilación ventricular como la principal causa de muerte. dominante, se puede considerar una distrofia miotónica de Steinert, una Se encontró adentroDifícilmente una prueba diagnóstica es 100% específica o sensible y, como tal, los valores predictivos positivos o negativos a ... en trastornos como el síndrome del cromosoma X-frágil, la distrofia miotónica y la ataxia de Friedreich. Numerosas patologías pueden tener semejanza, durante Se ha comprobado que los afectados por DM1 sufren caídas y traspiés hasta 10 veces más que la población general9 con el consiguiente riesgo de fracturas, por lo que se debe valorar la posibilidad de utilizar ortesis antiequino para prevenir estos accidentes10. Before any surgery under general anaesthesia, a respiratory evaluation must be done. Se recomienda realizar un ecocardiograma transtorácico cada 3-5 años, 5. Hermans, I.S. Se encontró adentro – Página 448Por el mismo motivo, es infrecuente la diplopía en la afectación oculomotora de la distrofia miotónica. En los trastornos de la unión neuromuscular y en las miopatías, pero no en las parálisis oculomotoras de causa neurógena, ... La vigilancia es más importante en los tumores más frecuentes en la población general, como son los cutáneos. A new window on neurocognitive dysfuyction in the childhood form of myotonic dystrophy type 1 (DM1). distrofia facioescapulohumeral. Desde el punto de vista motor el niño debe actuar en función de sus capacidades y no se debe restringir su actividad física131. Se encontró adentroTrastornos genéticos • Metabólicos: enfermedad de Gaucher, síndrome de tapón de meconio • Hipocinesias: artrogriposis múltiple congénita, síndrome de Neu-laxova, síndrome de Pena-Shokeir, distrofia miotónica. Meola G, Cardani R. Myotonic dystrophy. Consensus guide developed through a multidisciplinary approach with a systematic literature review. Debido a la complejidad de la enfermedad, se recomienda que los pacientes con DM1 sean seguidos en unidades de enfermedades neuromusculares con experiencia en el manejo de la DM1 y con acceso a múltiples especialidades. Oral health in children and adolescents with myotonic dystrophy. Neuromuscul Disord, 26 (2016), pp. RESULTS: A total of 154 patients (mean age: 43.7 ± 13.3; 58.1% male) underwent 202 diagnostic EPSs. 71-79. Se encontró adentro – Página 227El diagnóstico de enfermedad de Parkinson es básicamente un diagnóstico clínico y por lo general no hacen falta más exploraciones. ... las pruebas genéticas son la mejor manera de confirmar un diagnóstico de distrofia miotónica). Clinical Endocrinology, 56 (2002), pp. Los pacientes con DM1, incluso los asintomáticos y sin datos de afectación cardíaca, deben recibir seguimiento cardiológico de por vida, en busca de posibles complicaciones, dado el carácter progresivo de la enfermedad, 2. J Am Coll Cardiol, 40 (2002), pp. Si el cortisol en sangre tras supresión es mayor de 1,8μg/dl, la cortisoluria o el cortisol salival están elevados, derivar a endocrinología. Diponible en: http://www.agreetrust.org; versión en español: http://www.guiasalud.es. The myotonic dystrophies: Molecular, clinical, and therapeutic challenges. S. Otuki, K. Hasegawa, H. Watanabe, G. Katsuumi, N. Yagihara, K. Iijima. La disfagia del paciente con distrofia miotónica tiene la peculiaridad de que suele ocasionar más dificultad para tragar alimentos sólidos, a diferencia de otras enfermedades neurológicas, en las que la dificultad es para alimentos de textura líquida o mezcla de dobles texturas. Se encontró adentro – Página 468Desde hace 10 años los AA , escriben acerca de la miotonía congénita y de la distrofia miotónica . ... 3 ) el examen genealógico fué incompleto y el diagnóstico de distrofia miotónica pudo estar errado ; 4 ) algunos casos estudiados de ... Concepto y evaluación de la sensación de fatiga. Los pacientes con formas típicas de la enfermedad pueden presentar una ligera elevación de CK. Esta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. congénita, cuyo tipo puede ser determinado mediante la biopsia muscular. Se han revisado los casos de distrofia miotónica de la base de datos de Neuropediatría del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza desde su puesta en funcionamiento en mayo de 1990 a 26 de julio de 2008. Douniol M, Jacquette A, Cohen D, Bodeau N, Rachidi L, Angeard N, et al. J. Biller, V. Ionasescu, H. Zellweger, H.P. A.M. Cobo, J.J. Poza, A. Blanco, A. Lopez de Munain, A. Saénz, M. Azpitarte. Es fundamental cuantificar el número de repeticiones CTG dado el valor pronóstico de esta determinación. Se recomienda tratamiento con CPAP si SAHS moderado o grave y ausencia de hipoventilación nocturna (CT90>30%). Se caracteriza por atrofia muscular No existe actualmente un consenso generalizado sobre las pruebas que pueden realizarse para estudiar el déficit cognitivo en la DM1. La enfermedad de Steinert, también llamada "distrofia miotónica", es una enfermedad hereditaria. Sin embargo, el tipo 2 se reconoció hace tan sólo 18 años, gracias a estudios genéticos realizados. Se localiza en cuero cabelludo, cara, cuello y miembros superiores. Se recomienda la escala de somnolencia de Epworth, 3. El marcapasos no previene completamente la muerte súbita, puesto que esta puede producirse por otros mecanismos (arritmias ventriculares, asistolia). Introducción. El riesgo de muerte súbita en pacientes con DM1 se estima en un 0,56% al año47. Existe correlación entre la afectación cognitiva y el tamaño de la expansión de tripletes139. Spec Care Dentist, 28 (2008), pp. As autoras declaran non ter ningún conflicto de intereses. Wiegner. La miopatía miotónica proximal es una enfermedad multisistémica caracterizada por la asociación de debilidad de los músculos proximales con miotonía, manifestaciones . Wintzen, G.J. En caso de desnutrición o pérdida de peso, será necesario enriquecer la dieta desde el punto de vista calórico y proteico; si no es suficiente, añadir suplementos nutricionales, y en algunos casos será preciso nutrición enteral mediante sonda nasogástrica, si se prevé que se necesitará poco tiempo (<4-6 semanas), u ostomías (gastrostomías o yeyunostomías) cuando se espera que el trastorno persista. Estos hallazgos son similares a los encontrados en la DM2, salvo que en esta predomina la atrofia de fibras tipo 2, al contrario de lo que ocurre en la DM1. El diagnóstico presintomático en menores de esta edad se considera inapropiado, dado que no existe tratamiento para la enfermedad, niega la autonomía del individuo para decidir lo que quiere o no saber y supone un riesgo de estigmatización y discriminación, así como de generar ansiedad en el niño y sobreprotección por parte de los padres. referencias familiares y la fluctuación del déficit muscular, con mejoría en La incidencia varía entre 2,1 y 5,2 por 100.000 recién nacidos vivos128,129. Una afectación muscular más difusa y precoz es indicativa de una miopatía E. Campione, A. Botta, M. DiPetre, E. Rastelli, M. Gibellini, A. Petrucci. Elaboración de guías de práctica clínica den el Sistema Nacional de Salud. M.A. Y. Iwasaki, Y. Oiso, K. Takatsuki, A. Tomita, K. Kondo, H. Hasegawa. Palabras Clave: Distrofia Miotónica, Diagnóstico, Atención Primaria de Salud. En la gran mayoría de los casos la transmisión es materna, produciéndose una expansión intergeneracional masiva del número de tripletes. Esta Guía de Consenso ha obtenido los avales científicos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) y Grupo de Cardiopatías familiares de la Sociedad Española de Cardiología (SEC). E. Gutiérrez-Rivas, A. Alonso-Ortiz, R. Ramos, M.C. En un porcentaje variable de pacientes con DM1 (7-20%) se ha observado hipertrofia, dilatación y disfunción sistólica de ventrículo izquierdo47,53. También sería recomendable la derivación a endocrinología a los pacientes con clínica de hipercortisolismo (obesidad central, fragilidad capilar, plétora facial, estrías rojizas en abdomen…). El diagnóstico prenatal consiste en la realización del estudio genético a partir de una muestra de vellosidad corial extraída entre las semanas 9-12 de gestación. Structural and electrical cardiac abnormalities are prevalent in asymptomatic adults with myotonic dystrophy. sin transmisión dominante, no es siempre fácil distinguir una polimiositis, Martínez Frías, J. Egues Jimeno, J.M. Merkies, L. Laberge, E.W. 2009 [consultado 1 Oct 2018]. existencia de una transmisión autosómica dominante orienta el Visual function in congenital and childhood myotonic dystrophy type 1. Distrofia miotónica - Etiología, fisiopatología, síntomas, signos, diagnóstico y pronóstico de los Manuales MSD, versión para profesionales. La distrofia miotónica se caracteriza por una relajación muscular retardada tras suspender el esfuerzo voluntario (miotonía). Por otra parte, en pacientes con enfermedad de Steinert se ha referido una reducción de la masa miocárdica y disfunción del ventrículo derecho, así como una elevada prevalencia del prolapso de la válvula mitral. Debe vigilarse el posible déficit nutricional, especialmente el de vitamina B12. En la forma infantil las manifestaciones clínicas aparecen entre el primer y el décimo año de vida, siendo normal el desarrollo pre, peri y posnatal normal durante los primeros 12 meses. Para asistir a los médicos de urgencias y a los pacientes se idearon las tarjetas de urgencias para facilitar el acceso rápido a los datos médicos relevantes de los pacientes y a guías de actuación de urgencia con información clínica contrastada. Si se prescriben, debe monitorizarse la CK, la transaminasa glutámico-oxalacética (GOT) y la transaminasa glutámico pirúvica (GPT) periódicamente y sobre todo durante el primer año80. Ante un déficit muscular de topografía facioescapulohumeral con Los signos neurógenos en la EMG son indicativos de una amiotrofia espinal de Además, la obesidad, frecuente en la DM1, ha demostrado ser un factor de riesgo independiente de fallo respiratorio63. C. Campbell, S. Levin, V.M. También se puede llevar a cabo mediante amniocentesis en la semana 16. Existen datos contradictorios sobre cuáles son los mecanismos que subyacen a esta situación. Stoopler. La anamnesis respiratoria debe incluir síntomas de disfagia, eficacia de la tos, disnea, hipersomnia diurna, cefalea y cansancio matutino. Blom, A. Tennant, C.G. 229-235. La Deutschen Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e. V. (Sociedad Alemana de Anestesiología y Medicina Intensiva) ha elaborado una guía de actuación anestésica para DM1 que puede consultarse traducida al español en el portal de Orphanet119. Estudio descriptivo del perfil neuropsicológico y psicopatológico en pacientes con distrofia miotónica tipo 1. Glucocorticoid metabolism and adrenocortical reactivity to ACTH in myotonic dystrophy. 666-674. En diversos artículos se ha descrito la aparición de tumores de diferentes estirpes, incluyendo una posible asociación con carcinomas basocelulares múltiples. Cancer risk in DM1 is sex-related and linked to miRNA-200/141 downregulation. Se han descrito tanto megacolon como vólvulos intestinales asociados a DM1. Se encontró adentro – Página 7... 839 Curva de rendimiento diagnóstico 610 Curva ROC 610 Cushing síndrome 781 , 785 , 936 , 939 esquema diagnóstico 940 De ... espacio 838 Distrofia miotónica 645 Distrofia muscular de Duchenne 646 diagnóstico 648 Distrofia muscular ... 252-255. La patología nodular es la objetivada con mayor frecuencia en los pacientes con DM1, y en la mayoría cursa con eutiroidismo. Mejora con dieta rica en fibra, procinéticos y laxantes5. Vigilar el peso una vez al año o con mayor frecuencia si el paciente presenta disfagia. El objetivo de esta guía es servir de referencia a los profesionales implicados en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes de DM1. La determinación del tamaño de este fragmento en otros tejidos como el músculo no aporta nada al diagnóstico. Baijens, V.L. Weber, R. Roebling, J. Kassubek, S. Hoffmann, A. Rosenbohm, M. Wolf. INCIDENCIA. Los pacientes asintomáticos con alteraciones significativas del ECG (PR, 8. En pacientes con taquicardia ventricular monomórfica sostenida debe realizarse un EEF y, en caso de comprobarse un mecanismo de reentrada rama-rama, debe realizarse ablación con catéter, 9. In a subgroup of patients, the EPS was repeated at varying intervals. Oral health considerations in muscular dystrophies. Es la manifestación endocrinológica más frecuente en la DM. El estudio de la expansión del fragmento CTG se hace a partir de una muestra de 10ml de sangre en EDTA. En un registro nacional danés, que incluyó a 1.186 pacientes con DM1, se comprobó una especial incidencia de arritmias, miocardiopatía e insuficiencia cardíaca45. Hilbert, R.J. Barohn, P.R. Las pruebas de estimulación con insulina y metirapona son normales, así como las de supresión con dexametasona84–86. 2014 [consultado 28 May 2018]. • Distrofia muscular de Becker, con un defecto genético muy similar al de la distrofia muscular de Duchenne, pero de menor gravedad. 697-718. G. Boussaïd, F. Lofaso, D.B. La Triple-repeat Primed-PCR (TP-PCR) es una técnica barata que detecta si el número de repeticiones CTG está en el rango normal o patológico, pero no permite cuantificarlas. Harper. Distrofia muscular. La DM1 se manifiesta habitualmente en la edad adulta, pero existen 2 formas de presentación pediátrica: la distrofia miotónica congénita y la variante de inicio infantil. Cochrane Database Syst Rev. Vacunación anual de la gripe y vacunación frente al neumococo al menos una vez en la vida, 11. The genetic diagnosis should quantify the number of CTG repetitions. El riesgo de tener un hijo con DM congénita es mayor cuanto mayor es la expansión materna, especialmente por encima de 300 CTG, pero esta posibilidad existe siempre que una mujer pasa la mutación a su descendencia, aun cuando su expansión no sea muy grande. A new method for measuring daytime sleepiness: The Epworth sleepiness scale.
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